скрыть меню

Случай СHILD-синдрома

страницы: 35-36

Л.Д. Калюжная, д.м.н., профессор, Е.А. Бардова, к.м.н., Л.В. Гречанская, к.м.н.кафедра дерматовенерологии, Национальная медицинская академия последипломного образования им. П.Л. Шупика

СHILD-синдром (Congenital Hemidysplasia with Ichtyosiform erythroderma (or nevus) and Limb Defects; врожденная гемидисплазия с ихтиозиформной эритродермией (или невусом) с дефектами конечностей; СHILD-невус; ихтиозиформная эритродермия односторонняя с пороками развития одной стороны туловища и отсутствием деформации конечностей) относится к очень редким врожденным синдромам, с доминантным типом наследования, связанным с Х-хромосомой. Впервые был описан в 1948 г.

СHILD-синдром относят к расстройствам липидного метаболизма с нарушением биосинтеза холестерола. Может быть связан с мутацией в генах NSDHL или EBP.

Falek et al. (1968) описали сибсов с этой комбинацией признаков, известны также и другие семейные случаи. Tang и McCreadie (1974) описали случай, при котором у пробанда наблюдались асимметрия за счет гипоплазии одной стороны туловища, ихтиоз и деформации конечностей.

Асимметрия касалась легкого, щитовидной железы, некоторых мышц, V, VII, VIII, IX и X черепных нер­вов, моста, продолговатого мозга, мозжечка, спинного мозга. В 1980 г. Napple et al. впервые применили обозначение «СHILD-синдром» для описания врожденной гемидисплазии с ихтиозиформной эритродермией и дефектами конечностей. Они рассмотрели 18 случаев, описанных ранее под различными названиями, и добавили еще два. Также авторы выдвинули предположение, что синдром может быть унаследован как Х-сцепленный, доминантный, летальный для гомозиготных субъектов мужского пола.

Также впервые было высказано предположение, что у данных пациентов имеется мутация в зоне гена 3β-гидроксистероид-дельта(8)-дельта(7)-изомеразы и другими мутациями, затрагивающими синтез холестерина.

Клиническая картина заболевания проявляется с рождения ребенка или в неонатальный период четко выраженной унилатеральной эритемой c уплотнением кожи и восковидной поверхностью или желтоватыми плотно сидящими чешуйками. Чаще всего эритема располагается на правой стороне туловища, причем ее зона четко отграничена средней линией тела.

С годами интенсивность эритемы уменьшается, и на первый план выходят симптомы шелушения, причем гиперкератотические чешуйки становятся более выраженными и сгруппированными. Чаще всего они располагаются по линиям Блашко или занимают обширные площади различных форм и очертаний на одной стороне туловища, строго до средней линии, и с поражением кожных складок. Также на пораженной стороне может встречаться линейная алопеция и ониходистрофии, зубной ряд при этом не нарушен.

Кроме кожных проявлений СHILD-синдром также может сопровождаться асимметричной гипоплазией органов, различными дефектами конечностей, сколиозом, в особо тяжелых случаях – односторонней мозговой гипоплазией, умеренной умственной отсталостью, гидроцефалией, менингомиелоцеле, пороком сердца, односторонним недоразвитием почки, односторонней гипоплазией легкого, увеличенной расщелиной губ, умеренным снижением слуха, пупочной грыжей.

Гистопатология. CHILD-синдром гистологически проявляется признаками небуллезной ихтиозиформной эритродермии, такими как: значительный акантоз, фолликулярный гиперкератоз, неравномерное утолщение рогового слоя, очаговый паракератоз, наличие большого количества пигмента в клетках базального слоя, в дерме – расширение сосудов, наличие периваскулярных и перифолликулярных воспалительных инфильтратов, атрофия и уменьшение количества волосяных фолликулов и сальных желез; также отмечают утолщение зернистого слоя и наличие небольшого количества дискератотических клеток в эпидермисе.

Приводим наше клиническое наблюдение.

Пациентка Н., 1 мес, была направлена в КГККВБ и кафедру дерматовенерологии районным дерматовенерологом для установления диагноза.

Из анамнеза: девочка родилась от 1-й беременности, первых родов, доношенная. Во время беременности мать постоянно наблюдалась в женской консультации, ничем не болела. В семье кожных заболеваний, со слов обоих родителей, не наблюдалось.

child_158_1-300x117.jpg

Рис. 1. Пациентка Н., кожные симптомы

При осмотре отмечается четко выраженная правосторонняя эритема c уплотнением кожи, восковидной поверхностью и желтоватыми плотно сидящими чешуйками, местами сливающимися в пласты (рис. 1). Кроме того, наблюдается изменение формы пальцев правой стопы с удлинением 2- и 3-го пальцев и ониходистрофией. Со стороны нервной системы и внутренних органов патологии не выявлено.

child_158_2-300x225.jpeg

Рис. 2. Патогистологическое исследование фрагмента кожи
пациентки Н., 1 мес; увеличение х5

child_158_3-300x225.jpeg

Рис. 3. Патогистологическое исследование фрагмента кожи
пациентки Н., 1 мес; увеличение х10

Было проведено патогистологическое исследование. В исследованном фрагменте кожи (рис. 2, 3) в эпидермисе отмечается выраженный акантоз с удлинением и расширением эпидермальных выростов, гиперкератоз, местами утолщение зернистого слоя и небольшое количество дискератотических клеток. В сосочковом слое периваскулярный лимфогистиоцитарный инфильтрат.

Наше заключение: CHILD-синдром.

Наш журнал
в соцсетях:

Выпуски за 2015 Год

Содержание выпуска 9-10 (88-89), 2015

  1. О.С. Толох, Н.Д. Рудницька, У.Б. Чуловська та ін.

  2. О.К. Яковенко, Т.Л. Яковенко

  3. С.В. Зайков

  4. А.М. Гаврилюк

  5. Т.Р. Уманець, О.Г. Шадрін, В.А. Клименко та ін.

Содержание выпуска 8 (87), 2015

  1. Л.Д. Калюжная

  2. Л.В. Гречанская

  3. Р.Ф. Айзятулов

  4. В.В. Николов

  5. В.А. Савоськина

  6. Я.Ф. Кутасевич, И.А. Олейник, И.А. Маштакова

  7. Л.Д. Калюжная, Е.А. Бардова, Л.В. Гречанская

  8. В.А. Савоськина

  9. Л.Д. Калюжная

  10. В.А. Савоськина, Н.В. Гуцу

  11. Л.Д. Калюжная, А.В. Петренко

  12. Е.М. Солошенко, О.М. Стулій, Н.О. Чікіна та ін.

Содержание выпуска 2 (81), 2015

Содержание выпуска 3, 2015

  1. О.М. Охотнікова

  2. Э.M. Ходош, В.С. Крутько, П.И. Потейко

  3. Е.А. Ошлянская

  4. Е.В. Поночевная

  5. С.В. Зайков

  6. П.В. Гришило, А.П. Гришило

  7. Е.В. Шарикадзе

  8. А.П. Гришило

  9. Huiping Li, Guojun He, Haiqing Chu et al.

  10. S.T. Holgate et al.

Содержание выпуска 2, 2015

Содержание выпуска 1, 2015

Выпуски текущего года

Содержание выпуска 3-4 (124-125), 2020

  1. Д.В. Мальцев

  2. Б.М. Пухлик

  3. В. Зайков, П. В. Гришило, А. П. Гришило

  4. A. G. Corsico, S. Leonardi, . A. Licari et al.

  5. О. С. Бильченко, Т. С. Оспанова, В. А. Савоськина, Е. А. Красовская, О. В. Веремеенко

  6. M. Levin, I.J. Ansotegui, . J. Bernstein et al.

  7. A. Bedard, X. Basagana, . J.M. Anto et al.

  8. Г. Є. Ананьїна, І. П. Висеканцев, О. С. Онасенко, Л. В. Степанюк, В. Л. Пономарьова

Содержание выпуска 2 (123), 2020

  1. И. П. Кайдашев

  2. С.В. Зайков, П. В. Гришило, А. П. Гришило

  3. К. Ю. Гашинова

  4. С.О. Зубченко, С.Д. Юр’єв, С.Д. Юр’єв

  5. С.Д. Юр’єв

  6. А.Є. Богомолов

  7. Jean Bousqueta, Holger J. Schunemann, Akdis Togias et al.

Содержание выпуска 1 (122), 2020

  1. О. А. Ошлянська, Т. Г. Надточій, М. Ф. Денисова, Л. І. Омельченко, Л. Ф. Слєпова, Н.М. Музика, А. Г. Арцимович

  2. Ю.В. Шукліна

  3. Yu Chen, Qianyun Liu, Deyin Guo

  4. Carlo Caffarelli, Francesco Paravati, Maya El Hachem et al.

  5. M. Lauriello, P. Muzi, L. Di Rienzo et al.