Случай СHILD-синдрома

СHILD-синдром (Congenital Hemidysplasia with Ichtyosiform erythroderma (or nevus) and Limb Defects; врожденная гемидисплазия с ихтиозиформной эритродермией (или невусом) с дефектами конечностей; СHILD-невус; ихтиозиформная эритродермия односторонняя с пороками развития одной стороны туловища и отсутствием деформации конечностей) относится к очень редким врожденным синдромам, с доминантным типом наследования, связанным с Х-хромосомой. Впервые был описан в 1948 г.

СHILD-синдром относят к расстройствам липидного метаболизма с нарушением биосинтеза холестерола. Может быть связан с мутацией в генах NSDHL или EBP.

Falek et al. (1968) описали сибсов с этой комбинацией признаков, известны также и другие семейные случаи. Tang и McCreadie (1974) описали случай, при котором у пробанда наблюдались асимметрия за счет гипоплазии одной стороны туловища, ихтиоз и деформации конечностей.

Асимметрия касалась легкого, щитовидной железы, некоторых мышц, V, VII, VIII, IX и X черепных нер­вов, моста, продолговатого мозга, мозжечка, спинного мозга. В 1980 г. Napple et al. впервые применили обозначение «СHILD-синдром» для описания врожденной гемидисплазии с ихтиозиформной эритродермией и дефектами конечностей. Они рассмотрели 18 случаев, описанных ранее под различными названиями, и добавили еще два. Также авторы выдвинули предположение, что синдром может быть унаследован как Х-сцепленный, доминантный, летальный для гомозиготных субъектов мужского пола.

Также впервые было высказано предположение, что у данных пациентов имеется мутация в зоне гена 3β-гидроксистероид-дельта(8)-дельта(7)-изомеразы и другими мутациями, затрагивающими синтез холестерина.

Клиническая картина заболевания проявляется с рождения ребенка или в неонатальный период четко выраженной унилатеральной эритемой c уплотнением кожи и восковидной поверхностью или желтоватыми плотно сидящими чешуйками. Чаще всего эритема располагается на правой стороне туловища, причем ее зона четко отграничена средней линией тела.

С годами интенсивность эритемы уменьшается, и на первый план выходят симптомы шелушения, причем гиперкератотические чешуйки становятся более выраженными и сгруппированными. Чаще всего они располагаются по линиям Блашко или занимают обширные площади различных форм и очертаний на одной стороне туловища, строго до средней линии, и с поражением кожных складок. Также на пораженной стороне может встречаться линейная алопеция и ониходистрофии, зубной ряд при этом не нарушен.

Кроме кожных проявлений СHILD-синдром также может сопровождаться асимметричной гипоплазией органов, различными дефектами конечностей, сколиозом, в особо тяжелых случаях – односторонней мозговой гипоплазией, умеренной умственной отсталостью, гидроцефалией, менингомиелоцеле, пороком сердца, односторонним недоразвитием почки, односторонней гипоплазией легкого, увеличенной расщелиной губ, умеренным снижением слуха, пупочной грыжей.

Гистопатология. CHILD-синдром гистологически проявляется признаками небуллезной ихтиозиформной эритродермии, такими как: значительный акантоз, фолликулярный гиперкератоз, неравномерное утолщение рогового слоя, очаговый паракератоз, наличие большого количества пигмента в клетках базального слоя, в дерме – расширение сосудов, наличие периваскулярных и перифолликулярных воспалительных инфильтратов, атрофия и уменьшение количества волосяных фолликулов и сальных желез; также отмечают утолщение зернистого слоя и наличие небольшого количества дискератотических клеток в эпидермисе.

Приводим наше клиническое наблюдение.

Пациентка Н., 1 мес, была направлена в КГККВБ и кафедру дерматовенерологии районным дерматовенерологом для установления диагноза.

Из анамнеза: девочка родилась от 1-й беременности, первых родов, доношенная. Во время беременности мать постоянно наблюдалась в женской консультации, ничем не болела. В семье кожных заболеваний, со слов обоих родителей, не наблюдалось.

Рис. 1. Пациентка Н., кожные симптомы

 

Рис. 1. Пациентка Н., кожные симптомы

При осмотре отмечается четко выраженная правосторонняя эритема c уплотнением кожи, восковидной поверхностью и желтоватыми плотно сидящими чешуйками, местами сливающимися в пласты (рис. 1). Кроме того, наблюдается изменение формы пальцев правой стопы с удлинением 2- и 3-го пальцев и ониходистрофией. Со стороны нервной системы и внутренних органов патологии не выявлено.

Рис. 2. Патогистологическое исследование фрагмента кожи
пациентки Н., 1 мес; увеличение х5

 

Рис. 2. Патогистологическое исследование фрагмента кожи
пациентки Н., 1 мес; увеличение х5

Рис. 3. Патогистологическое исследование фрагмента кожи
пациентки Н., 1 мес; увеличение х10

 

Рис. 3. Патогистологическое исследование фрагмента кожи
пациентки Н., 1 мес; увеличение х10

Было проведено патогистологическое исследование. В исследованном фрагменте кожи (рис. 2, 3) в эпидермисе отмечается выраженный акантоз с удлинением и расширением эпидермальных выростов, гиперкератоз, местами утолщение зернистого слоя и небольшое количество дискератотических клеток. В сосочковом слое периваскулярный лимфогистиоцитарный инфильтрат.

Наше заключение: CHILD-синдром.