Гипотрихоз с анодентией и гипогидрозом

Больной Р., 16 лет: диффузное поредение волос, дисморфия лица, анодентия с деформированными отдельными зубами

Больной Р., 16 лет: диффузное поредение волос, дисморфия лица, анодентия с деформированными отдельными зубами

Больной Р., 16 лет, обратился за консультативной помощью в связи с диффузным облысением. Обращает на себя внимание редкий рост волос на волосистой части головы. Такое состояние оволосения отмечается с раннего детства. Никакие средства народной наружной терапии не были эффективными. При осмотре – диффузное поредение волос, дисморфия лица, сухая кожа, анодентия с деформированными отдельными зубами. Особенности дисморфий и гипотрохоз наблюдаются с рождения. Особенности облика делают его непохожим на родителей и близких родственников. В родословной подобное состояние не прослеживалось. Из ответа на конкретный вопрос относительно степени потения в жаркое время года и при излишке теплой одежды выяснено, что жару больной переносит тяжело, при этом предпочитает находиться дома, никогда не потеет.

Диагноз: ангидротическая эктодермальная дисплазия (anhidroticum ectodermalis dysplasia), син.: синдром Криста–Сименса.

Этиология, патогенез, клиника: наследование рецессивное Х-сцепленное. Вместе с тем наблюдались случаи с аутосомно-рецессивным и даже аутосомно-доминантным наследованием. Генетический дефект связан с межклеточной связью и нарушением передачи сигнала эктоплазмину на Х-хромосоме. Эпителиальные клетки в зубах, волосяных фолликулах и эккриновых потовых железах утилизируют этот путь во время морфогенеза, а генетические дефекты способствуют возникновению гипоплазии, аплазии и дисплазии. Последнее время этот генодерматоз чаще определяют как «гипогидротическую дисплазию», поскольку наблюдают недоразвитие потовых желез, а не их отсутствие.

У всех больных присутствуют два основных признака: выраженный гипогидроз (даже ангидроз) и универсальный гипотрихоз. Ангидроз – наиболее тяжелое проявление ангидротической эктодермальной дисплазии, приводящее к значительному нарушению терморегуляции. В раннем детстве эту особенность сразу не могут определить. Детьми заболевание переносится тяжело, может сопровождаться судорогами и потерей сознания. Гипотрихоз наблюдается на всех участках кожного покрова, ногти обычно не деформированы, но могут быть тонкими и ломкими. Зубов мало или они отсутствуют. Если зубы прорезались, то они конической формы, а на рентгенограмме – на стадии препрорезывания.

Для этих больных характерно так называемое ангидротическое лицо:

• уменьшение и западение средней части лица;
• низкая переносица (иногда седловидная деформация);
• гипертелоризм;
• губы вывернуты и толстые;
• западение щек в периоральной зоне;
• ушные раковины тонкие, торчащие и заостренные кверху;
• высокий лоб с нависшими надбровными дугами и увеличенными лобными буграми («лоб Сократа»);
• в периоральных и периорбитальных участках кожа дистрофичная, морщинистая.

Атрофический ринит и респираторные симптомы приводят к установлению ошибочного диагноза респираторной аллергии. Обычно наблюдается астеническое строение тела, высокий рост и атопический дерматит.

Лечение: необходимо следить за повышением температуры тела. Для новорожденных жизненно необходимы холодные укутывания при лихорадке. Так называемое симптоматическое лечение с париком, свидетельствующее о пессимистическом прогнозе, протезирование зубов. Специфическая терапия отсутствует.