Множественные узелки цвета слоновой кости в области боковых поверхностей шеи

Пациентка Ц.: множественные полушаровидные папулы мягкой консистенции, телесного цвета или цвета слоновой кости

 

Пациентка Ц.: множественные полушаровидные папулы мягкой консистенции, телесного цвета или цвета слоновой кости

Пациентка Ц., 25 лет, обратилась за консультативной помощью в связи с тем, что с подросткового возраста отмечает высыпания в виде узелков на боковых поверхностях шеи, возвышающихся над окружающей кожей. Кожные элементы не поддавались наружной терапии, субъективно больную не беспокоили.

Высыпания представлены множественными полушаровидными папулами мягкой консистенции, размером с горошину, телесного цвета или цвета слоновой кости. Субъективных ощущений нет, беспокоит косметический дефект (см. рисунок).

Диагноз: псевдоксантома эластическая Дарье (pseudoxanthoma elasticum Darier, xanthoma elasticum Balzer, elastorrhexis systematisata Touraine).

Этиология, патогенез, клиника: псевдоксантома эластическая – редкий генодерматоз с кальцификацией эластических волокон.

Наследование аутосомно-рецессивное, крайне редко – аутосомно-доминантное. Мутация касается транспортеров белка, продуцируемого в почках, печени, в коже и глазах. Описывают возникновение псевдоксантомы при применении пенициллинамина, триптофана, нитратов, но в таких случаях изменения могут возникнуть только в коже.

Кальцификация эластических волокон представлена мелкими раздельными участками. Возможна прогрессирующая кальцификация эластических тканей сетчатки и сердечно-сосудистой системы. Псевдоксантома эластическая развивается обычно в молодом возрасте, мы нередко наблюдали появление высыпаний у детей 2–7-летнего возраста. Заболевание чаще наблюдается у женщин.

Высыпания на коже располагаются симметрично, преимущественно на боковых поверхностях шеи, в области подмышечных впадин, сгибов суставов, на половых органах, реже – на других участках тела. Возможно поражение видимых слизистых оболочек (полости рта, влагалища, прямой кишки). Высыпания почти никогда не появляются на лице, ладонях и подошвах.

Проявления заболевания на коже выглядят как малозаметные узелки желтоватого цвета, цвета слоновой кости или телесной окраски. Группируясь, папулы образуют нежные линейные или сетчатые очаги. Кроме папулезных высыпаний возможны телеангиэктазии. Нередко наблюдается снижение эластичности кожи. Часто в подмышечных впадинах кожа дряблая, атрофичная. Появившись однажды, высыпания существуют длительно не изменяясь, в исключительных случаях при регрессе отдельных элементов остаются участки атрофии.

Могут наблюдаться патологические изменения со стороны органов зрения в виде кровоизлияний в сетчатку, снижения или потери зрения. Нарушение эластики сосудов формирует ранний атеросклероз, ранний инфаркт миокарда, гипертоническую болезнь, кровоизлияния в мозг и внутренние органы.

Лечение: специфического лечения не существует. Следует рекомендовать избегать травматизации (контактные виды спорта), если возможно, уменьшить риск кровоизлияний в глаз, проводить наблюдение за сердечно-сосудистой системой.