Вроджені вади судин шкіри (вроджені гемангіоми, судинні мальформації, судинні невуси) є однією з найпоширеніших патологій дитячого віку (Соловко А.Ю., 1985; Drolet B.A. та ін., 1999; Богомолець О.В., 2002).

Залежно від форми вони уражують від 0,3 до 37% дітей віком до 1 року (Mulliken J., Young A., 1988; Goldman М., Fitzpatrick R., 1994).

Етіологія та патогенез вроджених судинних уражень шкіри дотепер обговорюється провідними науковими установами світу. Вважають, що генетична складова у багатьох випадках є визначальною у формуванні здоров’я як індивіда, так і популяції (Бочков Н.П., 2002), але близько 50% випадків народження дитини з вродженою патологією є наслідком впливу негативних чинників на жінку під час вагітності. У розвитку вроджених судинних вад шкіри провідну роль відіграють чинники навколишнього середовища (Фіцпатрік Т. та ін., 1999; Богомолець О.В., 2002; Bruckner, A.L., et al.). Певного значення надають здоров’ю батьків, їх соціальному статусу, умовам праці, вживанню деяких медикаментів до та під час вагітності. Але переконливих доказів впливу тих чи тих чинників на виникнення зазначених вад у літературі не наведено. Щодо ролі деяких із них висунуто лише гіпотези, окрім того, величини вибірок недостатні, а в багатьох випадках матеріали навіть статистично не опрацьовані.

Відкритим також залишається питання щодо генетичної детермінованості. Гемангіоми, судинні мальформації та судинні невуси розглядають як спорадичні випадки, але окремо виділяють успадковані варіанти (Smith D.W., et al., 1988; Mc-Kusick V.A., 1992; Blei F.M., et al., 1998; Marchuk D.A., 2001), які є складовою спадкових синдромів (Smith D.W., et al., 1988; Mc-Kusick V.A., 1992; Козлова С.І. та ін., 1996; Фіцпатрік Т. та ін., 1999; Metry D.W., et al., 2004).

Клінічний поліморфізм вроджених судинних уражень шкіри виключає однаковий підхід щодо прогнозування їхнього перебігу; деякі форми можуть зумовлювати стани, що загрожують нормальному функціонуванню організму (Соловко А.Ю., 1985; Богомолець О.В., 2002).

Підґрунтям класифікації судинних вроджених невусів, за J.B. Mulliken, J. Glowacki (1992), є патоморфологія новоутворень:

Судинні пухлини:

• Гемангіоми:
• ювенільна (немовлят);
• вроджена.

Вади розвитку судин (судинні мальформації):

• Повільний перебіг:
• капілярні мальформації(КМ):
• полум’яніючий невус;
• кавернозна гемангіома;
• венозні мальформації (ВМ);
• лімфатичні мальформації (ЛМ);
• комплексні комбіновані мальформації – КВЛМ: синдром Кліппеля – Треноне.
• Швидкий перебіг:
• артеріальні мальформації (АМ);
• артеріовенозні мальформації (АВМ);
• комбіновані мальформації – КМ-АВМ: синдром Парке Вебера.

Судинні пухлини розвиваються в постнатальний період, у перший місяць життя, як наслідок проліферації ендотеліальних клітин і характеризуються самостійним зворотним розвитком. Судинні мальформації виникають у період внутрішньоутробного розвитку, клінічно виявляються після народження.

Судинні пухлини

Гемангіома немовлят

Частота виникнення в осіб кавказької раси – до 10% упродовж першого року життя. Є наслідком проліферації ендотеліальних клітин. Частіше розвивається у дівчаток, ніж у хлопчиків (3:1), особливо в разі низької маси тіла при народженні, а також у недоношених немовлят.

Класифікація

За локалізацією:

• поверхневі (яскраво-червоні); синоніми: суничний невус, капілярна гемангіома; частота – 50−60%;
• глибокі (блакитні чи кольору шкіри); кавернозна гемангіома; частота – 10%;
• комбіновані: поверхневий компонент – капілярна гемангіома, глибокий – кавернозна; частота – 25–30%.

За поширеністю:

• фокальна (виявляють найчастіше);
• сегментарна – збільшується ризик ускладнень; поєднується з іншими структурними аномаліями.

Клінічні прояви

У більшості хворих клінічні прояви з’являються впродовж першого місяця життя, але не пізніше дев’ятого. Характеризуються швидким ростом протягом першого року життя. Улюблена локалізація – обличчя, тулуб, гомілки, слизова оболонка порожнини рота. Первинний елемент – вузол діаметром 1−8 см, яскраво-червоного чи вишневого кольору, м’якої чи щільної консистенції залежно від того, який компонент превалює – судинний чи сполучнотканинний. Пухлини, які глибоко розташовані, мають часточкову будову. При діаскопії частково не зникають.

Множинні капілярні гемангіоми часто поєднуються з гемангіомами внутрішніх органів. Ознаки гемангіом, що потребують уваги з боку лікаря, наведено в таблиці.

Мають три фази розвитку:

• проліферативна фаза – фаза росту, триває 3–9 міс;
• фаза стабілізації – 90% інфантильних гемангіом досягають максимального розвитку до 6 міс;
• фаза інволюції – на початку зворотного розвитку в центральній частині з’являється ділянка сіро-білого кольору. У разі швидкої інволюції можливе виникнення виразки, яка може ускладнюватись інфекцією. Після зникнення капілярної гемангіоми в 20% залишається депігментація, атрофія, невеликий рубець. Глибоко розташовані гемангіоми, особливо на слизових оболонках, повністю не зникають. Інфантильна ангіома характеризується повним зворотним розвитком до 5–10-річного віку.

Ознаки, які потребують уваги

Гемангіома: локалізація або ознака	Асоційована патологія
Пері-, інтраорбітальні	Порушення зору
Слизова оболонка порожнини рота	Утруднення під час їди
Велика кількість (більше 5)	Вісцеральні гемангіоми
Дуже великий розмір	Коагулопатії, ризик кардіогенного шоку
Сегментарні ангіоми обличчя та шиї	РНАСЕS-синдром
Попереково-крижова, перинеальна, сегментарна нижніх кінцівок	Нервово-урологічні порушення
Привушна	Прогресуюча втрата слуху

Діагноз встановлюють на підставі клінічної картини (три фази розвитку), даних МРТ, ультрасонографії.

Під час біопсії шкіри визначають проліферацію ендотеліальних клітин судин дерми (власне шкіри) та підшкірної жирової клітковини.

Ускладнення – утворення виразок у 15% випадків у разі локалізації гемангіом на обличчі, у складках, на зовнішніх статевих органах; приєднання вторинної інфекції, стискання нижче розташованих органів, порушення їх функції. У разі залучення в патологічний процес синовіальних оболонок можливий розвиток артропатій, які нагадують гемофілічний артрит. Великі капілярні гемангіоми, особливо комбіновані, призводять до депонування тромбоцитів і тромбоцитопенії – синдром Казабаха — Меррітт. Рідко капілярні гемангіоми ускладнюються профузною кровотечею або серцевою недостатністю з високим серцевим викидом, що може призвести до смерті.

Диференційну діагностику проводять з піогенною гранульомою, гемангіоепітеліомою Капоші, гемангіоперицитомою, фібросаркомою, рабдоміосаркомою, енцефалоцеле, гломуловенозними пухлинами.

Особливою клінічною формою є РНАСЕS-синдром – комбінація гемангіом великих розмірів з вадами розвитку інших органів:

Р – posterior fossa defect – дефекти задньої черепної ямки;

H – haemangioma – гемангіома;

A – arterial cerebrovascular аnomаlies – аномалії мозкових артерій;

C – cardiac anomalies and coarctation of aorta – аномалії розвитку серця та коарктація аорти;

E – eye abnormalities – аномалії розвитку ока;

S – sternal clefting or supraumbilical median raphe – розщеплення груднини чи грижі білої лінії живота.

Вроджені гемангіоми

До них належать гемангіоми, які починають формуватись у період внутрішньоутробного розвитку та клінічно виявляються після народження:

• швидко регресуюча вроджена гемангіома досягає повної інволюції за 14 міс порівняно з інфантильною гемангіомою, за якої для цього потрібні роки;
• гемангіоми, які не регресують.

Лікування

У 80−90% випадків гемангіоми супроводжуються незначними проявами і не потребують лікування; такі пацієнти можуть перебувати під спостереженням лікаря, з обов’язковим навчанням батьків.

Перша лінія лікування

Прояви: залучення в процес життєво важливих органів, серцева недостатність, зміни рис обличчя (у разі локалізації на обличчі), утворення виразок. Обов’язкові консультації суміжних спеціалістів: пластичних хірургів, радіологів, офтальмологів, отоларингологів, психологів.

Системні глюкокортикоїди призначають у проліферативну фазу в дозі 2−3 мг/кг упродовж 4−6 тиж з поступовим зниженням дози.

Бета-адреноблокатори – пропранолол у дозі 2−3 мг/кг на добу. Механізм дії – вазоконстрикція, пригнічення ангіогенезу, стимуляція апоптозу. Протипоказання: бронхоспазм, із можливих ускладнень – ризик виникнення гіпоглікемії, артеріальна гіпотензія, брадикардія.

Друга лінія лікування

Інгібітори ангіогенезу – вінкристин, інтерферон.

Інші види лікування: топічні кортикостероїди, лазерна терапія (використання імпульсного чи безперервного лазера), кріодеструкція, хірургічне лікування, компресивна терапія.

Судинні мальформації: капілярні мальформації

Поверхнева форма полум’яніючого невусу

Супроводжується розширенням невеликих судин власне шкіри, характеризується зворотним розвитком упродовж 1−3 років (у ділянці шиї – триваліше).

Має значне поширення: у представників європеоїдної раси виникає в 42% випадків, негроїдної – у 23%, азіатської – 23% випадків.

Синоніми: поцілунок ангела, простий невус, укус лелеки.

Прояви: плями рожевого кольору на задній поверхні шиї, у надбрівних ділянках, на повіках, переніссі, які блідніють у разі натискання та стають яскравішими під час плачу і підвищення температури тіла.

Полум’яніючий невус

Цю ваду розвитку судин дерми спостерігають у 0,3% випадків, виявляють під час народження, вона ніколи не зникає самостійно, може поєднуватися з вадами розвитку судин очей, м’якої та павутинної оболонок головного мозку (синдром Штурге — Вебера). Невус має вигляд плями червоного чи фіолетового кольору неправильної форми, яка може темнішати з віком, найчастіше локалізується на обличчі. Великі невуси можуть займати кілька дерматом, особливо при синдромі Штурге — Вебера, і майже ніколи не перетинають середню лінію тіла. Локалізація у 85% випадків однобічна. При синдромі Штурге — Вебера невус розташований в зоні іннервації трійчастого нерва (особливо часто у зоні іннервації його першої і другої гілок – очного і верхньощелепного) і може вражати кон’юнктиву та слизову оболонку порожнини рота. Але така локалізація невуса можлива і за відсутності синдрому Штурге — Вебера. Полум’яніючий невус мимовільно не зникає, зі зростанням дитини збільшуються і його розміри. У дорослих поверхня невусу стає горбистою, випинається над рівнем шкіри, на ній можуть з’явитися папули та вузли.

Синоніми: nevus flammeus, винні плями, телеангіектатичний невус.

Асоційовані синдроми:

• синдром Штурге — Вебера — поєднання полум’яніючого невусу в зоні іннервації трійчастого нерва з вадами розвитку судин очей (глаукома) і м’якої та павутинної оболонок головного мозку (контралатеральний геміпарез і геміатрофія, епілепсія, розумова відсталість, офтальмоплегія). У разі синдрому Штурге — Вебера під час рентгенографії черепа вдається визначити кальцинати вздовж мозкових звивин. Необхідне проведення КТ голови;
• синдром Кліппеля — Треноне — поєднання полум’яніючого невусу з вадами розвитку судин м’яких тканин і кісток (вроджене варикозне розширення вен, гіпертрофія однієї або двох кінцівок);
• Синдром Кобба — поєднання полум’яніючого невусу по задній середній лінії з вадами розвитку судин спинного мозку (неврологічні порушення).

Діагноз встановлюють на підставі клінічної картини; обов’язковою є консультація невролога та контроль внутрішньоочного тиску.

Лікування:

• камуфляжна косметика;
• лазерне лікування: імпульсний лазер і лазер на парах міді – ефективний у разі невеликих (у межах одного дерматома) уражень.

Венозні мальформації

Кавернозна гемангіома — це вада розвитку шкіри, підшкірної жирової клітковини, підлеглих тканин. Також може виникати на слизових оболонках, капілярах і лімфатичних судинах.

Вроджена патологія, але вперше може виявитися в пубертатний період.

Кавернозна гемангіома – це пухлиноподібне утворення м’якої губчастої консистенції, блакитного чи фіолетового кольору. Може мати часточкову будову з розмитими межами, бути болючою при пальпації. Буває різних розмірів. Іноді може поєднуватися з полум’яніючим невусом, варикозним розширенням вен, артеріовенозними норицями.

Синоніми: haemangioma cavernosum, печериста гемангіома, кавернома.

Ускладнення: утворення виразок і рубців, вторинне інфікування, біль, а за великих розмірів – коагулопатії, серцева недостатність, порушення функцій вітальних органів. У разі локалізації на слизовій оболонці порожнини рота, глотки та гортані кавернозна гемангіома може перешкоджати диханню та споживанню їжі, у періорбітальній ділянці – зумовлювати порушення зору.

Клінічні форми (асоційовані синдроми):

• судинна гамартома – кавернозна гемангіома, що розташована глибоко в м’яких тканинах і супроводжується набряком і збільшенням кінцівки. За умови ураження скелетних м’язів можлива їх атрофія. Під час огляду виявляють розширені звивисті вени й артеріовенозні нориці;
• синдром Кліппеля — Треноне – кавернозна гемангіома в поєднанні з гіпертрофією кісток і м’яких тканин. Під час огляду виявляють збільшення кінцівки, варикозне розширення вен, артеріовенозні нориці, полум’яніючий невус. Може поєднуватися з іншими вадами розвитку: лінійним епідермальним невусом, синдактилією, полідактилією;
• блакитний пухирчастий невус – болюче пухлиноподібне утворення синього або блакитного кольору, м’якої консистенції, розміром від 2 мм до 2 см, розташоване в дермі та підшкірній жировій клітковині, а також на слизових оболонках травного тракту. Можливий локальний гіпергідроз у ділянці гемангіоми. Бувають численні, можуть спричинювати шлунково-кишкові кровотечі;
• синдром Маффуччі – поєднання множинних кавернозних гемангіом з хондродисплазією, що виявляється деформацією кісток і енхондромами (жорсткі вузлики на пальцях рук і ніг). У 15−20% випадків можлива трансформація в хондросаркому.

Діагноз встановлюють на підставі клінічної картини та даних ангіографії.

Лікування:

• основний метод — механічний (компресійні пов’язки, компресійна білизна, пневматична компресія);
• при гемангіомах великих розмірів або в разі порушення функції внутрішніх органів – хірургічне видалення або емболізація;
• склеротерапія;
• великі дози кортикостероїдів та інтерферону-α.

Артеріовенозні мальформації

Менше поширені, ніж артеріальні та капілярні, з однаковою частотою розвиваються у жінок і чоловіків. Є вадами розвитку артеріальних і венозних судин.

У 50% випадків клінічні прояви спостерігають від народження. Найчастіше локалізуються інтракраніально, на обличчі, шиї, щоках, вухах. На поверхні шкіри представлені еритематозними плямами. Під час пальпації визначають теплий підшкірний пульсуючий вузол, який із часом ускладнюється виразкою. Статеве дозрівання, вагітність, травми, інфекції, вживання певних лікарських засобів є чинниками, що провокують розвиток патологічного процесу.

Має стадійний розвиток:

• І стадія – асимптомний перебіг;
• ІІ стадія – підвищення температури тіла, пульсація, напруження;
• ІІІ стадія – дистрофічні зміни, утворення виразок, біль;
• IV стадія – декомпенсація, серцева недостатність.

Діагноз встановлюють на підставі клінічної картини та даних ангіографії, ультразвукової доплерографії, ультрасонографії та МРТ.

Лікування – хірургічне: емболізація.

Інші судинні невуси

Телеангіектазії – це розширення поверхневих судин дерми, видимі оком. З часом можуть блідніти. Найчастіше локалізуються на обличчі, передпліччях, кистях. Представлені червоною невеличкою папулою, яка відповідає артеріолі, що живить, від якої радіально розходяться звивисті капіляри. Найчастіше бувають ізольовані та поодинокі. Можуть супроводжуватись асоційованими синдромами.

Також до телеангіектазій належать телеангіектатична гемангіома (можливо, абортивний вид інфантильної гемангіоми).

Диференційну діагностику проводять із синдромом Рандю – Ослера − автосомно-домінантним генетичним захворюванням з телеангіектазіями на слизових оболонках і оболонках головного мозку, що супроводжується атаксією та іншими порушеннями.

Лікування – лазерна терапія, електрокоагуляція.

Вроджена телеангіектатична мармуровість шкіри – вроджена аномалія, виникає нечасто, є вадою розвитку судин з атрофією, утворенням виразок, розширенням вен, може бути локальною, сегментарною, генералізованою. Має персистувальний перебіг, виявляється від народження; прояви посилюються під час фізичного навантаження, плачу, охолодження. Часто ізольована, але може поєднуватися з неврологічними та краніофаціальними порушеннями.

Диференційну діагностику проводять з фізіологічною мармуровістю шкіри, вовчанкою новонароджених, антифосфоліпідним синдромом.

Лімфатичні мальформації – аномалії розвитку лімфатичної системи, можуть бути первинними (вродженими) і вторинними; локалізованими (макрокісти, мікрокісти) чи поширеними (лімфостаз). Первинний лімфостаз спостерігають дуже рідко, може бути ізольованим чи асоційованим з іншими вадами розвитку.

Кістозна гігрома (макрокісти) – вада розвитку великих лімфатичних судин, найчастіше локалізована на обличчі та шиї. Частота розвитку – 1 випадок на 12 тис. новонароджених. Клінічні прояви спостерігають від народження, інколи може бути виявлена за допомогою пренатальної ультрасонографії. Має розміри від 2 мм до кількох сантиметрів. Може призводити до стискання підлеглих структур, інфікування, а макрокісти великих розмірів можуть зумовлювати дихальну недостатність.

Лікування – хірургічне: видалення чи склерозування.

Мікрокістозна (обмежена лімфангіома) – вада розвитку дрібних лімфатичних судин, що складається з дрібних (1−5 мм), окремо розташованих світлих чи з відтінком крові папул, які нагадують везикули («жаб’яча ікра»). Виявляють з народження.

Лікування – хірургічне: лазерна абляція.

Таким чином, раннє встановлення діагнозу вроджених судинних невусів дасть змогу диференційовано вибирати тактику ведення пацієнта і визначати прогноз, що особливо необхідно в практиці дерматовенеролога, а також сімейного лікаря.