Разделы: Обзор |

Первичные иммунодефицитные заболевания (современная классификация) Часть 4

страницы: 27-38

И.П. Кайдашев, д.м.н., профессор, директор Научно-исследовательского института генетических и иммунологических основ развития патологии и фармакогенетики, заведующий кафедрой внутренних болезнейс уходом за больными Украинской медицинской стоматологической академии, вице-президент Украинского общества специалистов по иммунологии, аллергологии и иммунореабилитации
Таблица 7. Аутовоспалительные заболевания
Заболевание
Нарушенные клетки
Функциональные дефекты
Ассоциированные
признаки
Наследование
Генетический
дефект
Семейная
средиземноморская
лихорадка
Зрелые гранулоциты, цитокинактивированные
моноциты
Сниженная продукция пирина допускает ASC-индуцированный процессинг ИЛ-1 и воспаление, сопровождающееся субклиническим серозным нарушением; сниженный апоптоз макрофагов
Повторяющаяся лихорадка, серозит, воспалительный ответ на колхицин. Предрасположенность к васкулиту и воспалительным заболеваниям кишечника
AR
Мутации MEFV
Периодический
синдром, ассоциированный с ФНО-рецептором (TRAPS)
Полиморфноядерные клетки,
моноциты
Мутации 55-кД ФНО рецептора, приводящие к задержке рецептора внутри клетки, или уменьшение растворимого цитокинового
рецептора,
связывающего ФНО
Повторяющаяся лихорадка, серозиты, сыпь, воспаление глаз или суставов
AD
Мутации TNFRSF1A
Синдром гипер-IgD
Дефицит мевалонат-киназы, приводящий к нарушению синтеза холестерина; патогенез заболевания не ясен
Периодическая лихорадка
и лейкоцитоз с высоким уровнем IgD
AR
Мутации MVK
Синдром Макл-Веллса (Muckle-Wells)*
Полиморфноядерные клетки,
моноциты
Дефект криопирина, участвующего в апоптозе, NFkB сигнализации и процессинге ИЛ-1
Уртикария, сенсоронейральная потеря слуха, амилоидоз. Отвечает на ИЛ-1Р/агонист (анакинра)
AD
Мутации CIAS1 (также называемого PYPAF1 и NALP3)
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром*
Полиморфноядерные клетки,
хондроциты
См. выше
Незудящая уртикария, артрит, ознобы, лихорадка и лейкоцитоз после воздействия холода. Отвечает на ИЛ-1Р/агонист (анакинра)
AD
Мутации CIAS1
Неонатальное мультисистемное воспалительное заболевание (NOMID) или хронический младенческий неврологический кожный и артикулярный
синдром (CINCA)*
Полиморфноядерные клетки,
хондроциты
См. выше
Неонатальная сыпь, хронический менингит, артропатия с лихорадкой и воспалительный ответ на ИЛ-1Р/агонист (анакинра)
AD
Мутации CIAS1
Синдром пиогенного стерильного артрита, гангренозной
пиодермии, угрей (РАРА)
Гемопоэтические ткани, активированные Т-клетки
Нарушения реорганизации актина, приводящие к нарушенной физиологической сигнализации во время воспалительного ответа
Деструктивный артрит, воспалительная кожная сыпь, миозит
AD
Мутации PSTP1P1 (также называемого C2BP1)
Синдром Блау (Blau)
Моноциты
Мутации в нуклеотид-связывающем участке CARD15, возможно нарушающие взаимодействие с липополисахаридами и NFkB-сигнализацию
Увеиты, гранулематозные синовииты, камптодактилия, сыпь, краниальная нейропатия, у 30% пациентов –
болезнь Крона
AD
Мутации NOD2
(также называемого CARD15)
Хронический рецидивирующий мультифокальный остеомиелит и врожденная дисэритропоэтическая анемия (синдром Мейджида (Majeed)
Нейтрофилы,
клетки костного мозга
Не определены
Хронический рецидивирующий мультифокальный остеомиелит, анемия,
требующая трансфузий,
кожные воспалительные
нарушения
AR
Мутации LPIN2

Примечание: *все три синдрома связаны с похожими мутациями CIAS1, фенотип заболевания у разных пациентов, по-видимому, зависит от модифицирующих эффектов других генов или факторов среды.
ASC – апоптоз-ассоциированный белок с каспазо-связывающим доменом; CARD – каспазо-связывающий домен; CD2BP1 – CD2 связывающий белок 1; PSTPIP1 – пролин/серин/треонин фосфатаза-взаимодействующий белок 1; CIAS1 – холод-индуцированный аутовоспалительный синдром 1.

Поделиться с друзьями:

Книги

сборник - Гиперчувствительность к лекарственным препаратам. Руководство для врачей
сборник - Спадкові захворювання шкіри
сборник - Герпесвірусні нейроінфекції  людини
сборник - Атлас: герпесвірусні нейроінфекцїї
сборник - Дитяча дерматовенерологія
сборник - Иммунодефицитные болезни человека
сборник - Хвороби шкіри жінок у віковому аспекті
сборник - Клиника, диагностика и лечение герпетических инфекций человека: руководство для врачей
сборник - Клиническая иммунология и аллергология